К числу редких форм нарушения обмена могут быть отнесены: гликогеноз, болезнь Гоше, болезнь Ниман-Пика, болезнь Тей-Сакса, болезнь Шюллер-Христиана.

Гликогенов, или болезнь Гирке (Gierke), является врожденным расстройством углеводного обмена, при котором уже в детстве обнаруживаются обильные отложения гликогена в печени, почках, миокарде, мускулатуре скелета и в других органах, что сопровождается чрезвычайным их увеличением, особенно печени. Нагруженные гликогеном клетки резко увеличиваются в размерах. Заболевание связано с утратой организмом способности мобилизовать гликоген. Увеличение печени, сердца приводит обычно к нарушению дыхания и к смерти от асфиксии. Есть предположение, что в основе болезни лежит нарушение центральной регуляции углеводного обмена со стороны гипоталамуса, где также отмечается обилие гликогена.

Болезнь Гоше (Gaucher) — врожденное, часто семейное хроническое страдание, характеризующееся специфическими нарушениями липоидного обмена. Болезнь протекает с ясно выраженной спленомегалией (вес селезенки достигает 8 кг) и гепатомегалией. В селезенке, печени, а нередко в лимфатических узлах, костном мозгу и других органах (например, в головном мозгу, мозжечке) наблюдаются скопления крупных округлых «клеток Гоше» (рис. 430); они содержат липоид керазин, относимый к цереброзидам, не дающий обычных реакций на липоиды и способный значительно набухать в воде. Болезнь сопровождается (особенно у грудных детей) нервными расстройствами, а также (у взрослых) нарушениями пигментного обмена (бурая окраска открытых частей тела) и картинами гемохроматоза (см. Циррозы печени). Характерен разрез селезенки: на красном или шоколадном фоне рассеяны в обильном количестве мелкие серые или желтоватые крапинки (группы «клеток Гоше»); наблюдаются также инфаркты, рубцы, кровоизлияния, отложения гемосидерина и т. и.

Главным источником возникновения «клеток Гоше» являются клетки ретикулярной основы, а также адвентициальные и эндотелиальные клетки синусов или капилляров. Указывается на отложения керазина в ганглиозных клетках нервной системы, например в зубчатом ядре мозжечка, в коре головного мозга. Наибольшая генерализация процесса наблюдается у грудных и маленьких детей.

Болезнь Ниман-Пика (Niemann, Pick) — заболевание врожденного семейного характера, наблюдающееся почти исключительно у маленьких (грудных) детей; характеризуется спленомегалией (меньшей, чем при болезни Гоше), гепатомегалией, увеличением лимфатических узлов и нарушением липоидного, главным образом фосфатидного обмена. В пораженных органах, имеющих ясно желтый оттенок, в протоплазме сильно набухших гистиоцитов и клеток ретикуло-эндотелия обнаруживаются многочисленные зерна, дающие реакции на липоиды, а именно на фосфатиды (лецитин). Эти же зернышки часто рассеяны в различных тканях, например в мышечных волокнах, ганглиозных клетках, в сетчатке, эпителии и т. п. Дети, страдающие болезнью Ниман-Пика, как правило, не выживают.

Границы между болезнями Гоше и Ниман-Пика не всегда достаточно отчетливы.

К болезни Ниман-Пика примыкает амавротическая идиотия, а именно ее детская форма [Тей-Сакс (Тау, Sachs)], характеризующаяся глубокими изменениями в центральной нервной системе (слепота). Нервные клетки головного и спинного мозга выглядят набухшими, светлыми (лишены обычной зернистости), но содержат липоиды типа фосфатидов и липохромов. Особенно типичны изменения клеток Пуркине в мозжечке.

Болезнь Шюллер-Христиана (Schuller, Christian) наблюдается главным образом у людей молодого возраста и у детей. Заключается также в нарушении липоидного обмена, причем в противоположность болезни Гоше и Ниман-Пика это нарушение касается холестеринового обмена. Характерны картины висцерального ксантоматоза, т. е. внутриклеточные отложения холестерина и холестеринэстеров в твердой мозговой оболочке, в костях черепа с развитием здесь окрашенных в желтый цвет дефектов, иногда со сдавлением гипофиза, явлениями несахарного диабета, адипозо-генитального синдрома и т. п. Пролиферативные ксантоматозные процессы в орбите вызывают пучеглазие (рис. 430а); развиваясь в височной кости, они приводят к глухоте, в челюстях — к воспалению десен, к расшатыванию зубов.

Цистиноз — редкая болезнь обмена. Характеризуется отложениями гексагональных кристаллов цистина в ретикуло-эндотелиальных элементах печени, селезенки, костного мозга, лимфатических узлов; сопровождается склерозом клубочков почек, образованием в лоханках камней из цистина. Наблюдается задержка роста, т. е. карликовость, что связано с рахитическими изменениями костей и гипокальциемией. Кристаллы цистина нерастворимы в алкоголе, но растворимы в воде, минеральных кислотах.

Болезнь, описанная Леттерером и Зиве (Letterer, Siwe), напоминает болезнь Шюллер-Христиана и, по мнению некоторых авторов, является ее вариантом. Однако против этого мнения говорит отсутствие в тканях липоидных отложений, на основании чего «болезнь Леттерер-Зиве» относят к «нелипоидным ретикуло- эндотелиозам».
 

Практические занятия медицинские биологические препараты для профилактики и лечения инфекционных заболеваний Занятие 1-е. Вакцины и анатоксины. Вопросы для обсуждения. 1. Искусственный иммунитет, активный и пассивный. 2. Препараты для создания искусственного активного иммунитета: вакцины и анатоксины. 3. Виды вакцин: живые, убитые и химические. 4. Способы приготовления вакцин. 5. Анатоксины нативные и очищенные, их получение и титрован... Читать далее...