Одной из болезней обмена веществ с ярко выраженными морфологическими изменениями в органах является спленомегалия Гоще, описанная автором в 1882 г. В литературе имеется около 40 случаев этого заболевания; из них 14 падают на детский возраст. Что лежит в основе этого заболевания, мы не знаем. Быть может, здесь имеется аутоинтоксикация конституционального характера, так как во многих случаях болезнь обнаруживается у нескольких членов одной семьи. Нужно думать, что начинается заболевание еще в детском возрасте, но врачу приходится большей частью иметь дело с развившейся уже формой. Клинически картина спленомегалии Гоше заключается в очень большой селезенке, сильно увеличенной печени и анемии различной степени; последняя отмечается на более поздней стадии болезни. Характерным является и цвет кожи больных — буроватый с желтоватым оттенком, обусловленный отложением кровяного пигмента — гемохроматоз (кровяной пигмент обнаруживается и во внутренних органах наряду со свежими и старыми кровоизлияниями).

Гематологически количество гемоглобина понижено, эритроциты гипохромного типа (с низким цветным показателем), лейкопения с неопределенного характера формулой — то имеется относительная нейтрофилия, то относительный лимфоцитоз. На более поздних стадиях сильно падает количество кровяных пластинок; тромбопения сопровождается всеми признаками геморрагического диатеза. Прощупывающиеся снаружи лимфатические железы только в редких случаях слегка увеличены, но даже в железах, незначительно на вид измененных, при биопсии можно очень часто обнаружить характерные изменения и таким образом поставить диагноз. /Типичным морфологическим изменением в органах являются клетки Гоше. При исследовании в свежем виде это большие клетки с круглым центрально лежащим ядром и со стекловидной гомогенной протоплазмой, напоминающей амилоид. Реакция на амилоид отрицательная; все реакции на липоиды также дают отрицательный результат. На срезах видно, что ретикуло-эндотелиальные клетки частью превращены в клетки Гоше. Находящиеся в петлях ретикулярной сетки скопления из клеток Гоше производят впечатление как бы раковых альвеол; имеются и сплошные очаги из таких же клеток. Интересно, что эндотелий сосудов (также венозных и лимфатических синусов) по Пику не принимает участия в этих изменениях. Лимфатические железы брюшной и грудной полости изменены постоянно (рис. 1).

Селезенка вся усеяна очагами соответственно измененной ретикуло эндотелиальной ткани (рис. 2 и 3). Кроме своеобразного вещества, составляющего главную массу клеток Гоше, они содержат большей частью кровяной пигмент и фагоцитированные красные кровяные тельца. Из этого видно, как велика фагоцитарная способность этой системы вообще и как трудно ее блокировать. 

Печень и костный мозг обнаруживают аналогичные изменения. В очень редких случаях превалируют изменения в костном мозгу — скелетная форма Гоше. Относительно химической натуры вещества, накопляющегося, по-видимому, в организме и затем отлагающегося в ретикулярных клетках, Либ и Эпштейн (Lieb, Epstein) химическим исследованием установили, что в состав его входят дереброзиды, керазин, а также нерастворимые в эфире и растворимые в спирту фосфатиды. Микроскопически при окраске препаратов суданом, нилблаусульфатом вещество, выполняющее клетки Гоше, почти не окрашивается, реакция на фосфатиды по способу Смит-Дитриха (Smieth-Dietrich) дает отрицательный результат. Вполне понятно, что при длительности течения спленомегалии Гоше и при большом количестве патологических продуктов обмена не только истинные фагоциты начинают дожирать эти шлаки, но и другие клетки, например, фибробласты (соединительнотканные клетки). Н. Крич описывает подобные изменения альвеолярного и почечного эпителия. Она считает, что клетки Гоше являются элементами специфической грануломы, так как часто наряду с ними имеются полиморфные клетки, придающие всей ткани сходство с разрастаниями при лимфогрануломатозе.

Пик настаивает на том, что изменения при спленомегалии типа Гоше строго ограничиваются ретикулярной тканью и, как было упомянуто выше, ни эндотелий, ни эпителий никогда не дают специфических для этого заболевания изменений. Однако если строго придерживаться классификации Пика, то придется из однородной группы заболеваний типа Гоше выделить целый ряд форм, дающих небольшие гистологические отклонения, что вряд ли внесет ясность в понимание самого заболевания.

Правда, в последнее время Пик несколько смягчил свою точку зрения; так, он сам описал «скелетную форму» болезни Гоше с резким поражением костного мозга.

У грудных детей к обычной гепатоспленомегалической форме болезни Гоше присоединяются тяжелые явления со стороны центральной нервной системы: быстрое психическое отупение, поражение пирамидных путей, вегетативные расстройства, тяжелые двигательные расстройства глаз, явления нарастающей кортикальной атрофии (Нордман). Тропп дает следующее объяснение развитию заболевания нервной системы в грудном возрасте при болезни Гоше при отсутствии таковых в более позднем возрасте. Физиологически в богатых ретикуло-эндотелием органах образуется предстадия церазина. Доказано, что в селезенке ферментативным путем синтезируется церазин. По всей вероятности, церазин, образуясь на периферии, транспортируется в мозг и там уже дифференцируется в различные цереброзиды. При болезни Гоше происходит нарушение липоидного межуточного обмена с накоплением громадного количества церазина в местах его образования, т. е. в ретикуло-эндотелии (возможно, что, наряду с задержкой-липоидов в клетках, имеет место и усиленное его образование). Такого рода нарушение липоидного обмена в грудном возрасте, когда, как известно, идет миэлинизация волокон белого вещества мозга, ведет к приостановке правильного развития мозга из-за недостатка липоидов. В результате наступают тяжелые невротические расстройства и кортикальная атрофия. Закончивший свою дифференцировку мозг взрослого человека требует значительно меньше липоидов для поддержания своей липоидной структуры, так что доставляемых мозгу количеств липоидов достаточно и потому нервных расстройств при болезни Гоше у взрослого не наступает.

При болезни Гоше особенно характерна рентгеновская картина бедра — дистальная треть диафиза и метафиза бедра симметрично с обеих сторон умеренно вздувается в виде булавы или бутылки, иногда в виде менее типичного веретена. Рейнберг наблюдал правильный цилиндрический гиперостоз всех длинных периферических костей. Кроме того, в губчатых концах длинных костей обнаруживаются небольшие округлые и овальные просветления.

Крауз (Kraus) считает, что ретикуло-эндотелиальная система поражается первично и ведет к нарушению обмена веществ. Он предлагает поэтому экстирпацию селезенки — операцию, давшую в его случае хороший результат. Благоприятное влияние спленэктомии на анемию при этом заболевании отмечают и другие авторы. Расстройство обмена веществ начинается в раннем детстве, является прирожденным и ведет постепенно к развитию симптомокомплекса спленомегалии типа Гоше, причем больные живут сравнительно долго, погибая большей частью от какой-нибудь случайной болезни.

Некоторые авторы причисляют болезни Гоше и Пик-Нимана к ретикуло-эндотелиозам.

Ульрих считает спленэктомию при болезни Гоще противопоказанной, так как после удаления селезенки получается большое отложение керазина в скелете. Изредка болезнь может развиться очень быстро и привести к гибели больного в первые годы жизни или даже в грудном возрасте.

Практические занятия медицинские биологические препараты для профилактики и лечения инфекционных заболеваний Занятие 1-е. Вакцины и анатоксины. Вопросы для обсуждения. 1. Искусственный иммунитет, активный и пассивный. 2. Препараты для создания искусственного активного иммунитета: вакцины и анатоксины. 3. Виды вакцин: живые, убитые и химические. 4. Способы приготовления вакцин. 5. Анатоксины нативные и очищенные, их получение и титрован... Читать далее...