Кровоточивость, передающаяся по наследству согласно закону Менделя, еще в 1784 г. описана Фордайсом (Fordyce) как семейное заболевание. В своей выраженной клинической форме проявляется у мужчин, является конституциональной аномалией, связанной с полом рецессивной наследственностью. Если изучаемый признак (например, болезнь) относится к категории доминирующих, то его имеет хотя бы один из родителей тех лиц, которые обладают этим признаком. Иначе говоря, доминантный признак проявляется во всех следующих друг за другом поколениях. Наоборот, рецессивный признак может исчезать и проявляться вновь в последующих поколениях.

Гемофильный ген, связанный с мужской половой (непарной) хромосомой, не перекрыт здоровой половой хромосомой, и поэтому у мужчин болезнь выявляется (Бауэр). У женщин гемофильный ген одной половой хромосомы перекрыт другой, парной, здоровой хромосомой, поэтому у женщин болезнь не выявляется, но они передают заболевание мужскому поколению, являясь, таким образом, «кондукторами». Следовательно, женщины, наследуя от отца гемофильный ген, передают его своим сыновьям [правило Нассе (Nasse)]. Согласно этому положению о наследовании связанного с полом заболевания, от брака гемофилика со здоровой женщиной нужно ждать только здоровых сыновей и дочерей-«кондукторов»; от брака здорового мужчины с женщиной-«кондуктором» половина сыновей должна быть больна, другая половина сыновей — здорова, тогда как среди дочерей половина является «кондукторами», у другой половины гемофилический ген отсутствует. Если же гемофилик женится на женщине-экстраваскулярное время свертываемости может не соответствовать эндо васкулярному. На этом основании Моравиц и Сали выдвинули гипотезу, что кровяные клетки и ткани гемофилика либо бедны веществами, ускоряющими свертываемость крови, либо их вовсе не выделяют.

Кровяные пластинки ни количественных, ни морфологических отклонений от нормы не обнаруживают. Фонио считает, что кровяные пластинки гемофилика обладают функциональной — химической — недостаточностью; они, по его мнению, вырабатывают мало тромбокиназы, и этим обусловливается пониженная свертываемость крови.

Имеются, однако, тщательно обследованные случаи, например, случай Бауэра и Меллера (Meller), когда кровяные пластинки были без изменений количественно и качественно, а кровь свертывалась только через 50 минут. Спорадические случаи гемофилии Негели относит к появлению новых мутаций. Фонио изолировал из крови гемофилика кровяные пластинки, а также из нормальной крови, затем он прибавил одинаковое количество пластинок к крови гемофилика; оказалось, что пластинки нормальной крови значительно более ускоряют свертываемость гемофилической крови, чем пластинки гемофилической крови. Артюс считает причиной замедления свертываемости крови у гемофиликов повышенное содержание фтора. Последний замедляет гликолиз и образование молочной кислоты, а вследствие этого и выпадение белков.

Интересно наблюдение Коровникова из клиники Крюкова, что если к крови гемофилика прибавить in .vitro костный мозг здорового человека или даже костный мозг самого гемофилика, то свертываемость крови значительно ускорится.

Время кровотечения у гемофилика обычно оказывается нормальным. Вёлиш получал удлиненное время кровотечения. Литль и Вендель (Little, Wendel) сообщают генетическую таблицу одной кровоточивой семьи, в которой кровоточили как мужчины, так и женщины и оба пола передавали по наследству признак кровоточивости. Из 57 человек в пяти генерациях было 20 кровоточащих. У многих были тяжелые кровоизлияния в сетчатку. Авторы сообщают подробное исследование крови двух сестер пятой генерации; время кровотечения у них было резко удлинено (до двух часов) при нормальном количестве кровяных пластинок.

Гесс (Hess), Гланцман и др. наблюдали случаи, когда при замедленной свертываемости было также резкое уменьшение пластинок. Эти атипичные случаи, быть может, нужно скорее причислить к эссенциальной форме тромбопении. Сходную с гемофилией картину может дать геморрагический диатез у печеночных больных (вне зависимости от желтухи). Бабес и Саломон (Babes, Salomon) описали случай псевдогемофилии с полным отсутствием фибриногена в крови. Больной после периода сильной кровоточвости выздоровел, хотя фибриногена в крови все же не было и кровь не ^свертывалась; таким образом, здесь нужно предположить, что при ранении сосудов кровотечение останавливалось благодаря сокращению стенок сосудов.

Морфологический состав крови большей частью нормальный; после кровотечений больные очень быстро восстанавливают прежнее количество эритроцитов и гемоглобина; со стороны лейкоцитов в некоторых случаях наблюдается лимфоцитоз и эозинофилия, а также увеличенное количество базофильных лейкоцитов.

Кровоточивость гемофиликов с возрастом значительно уменьшается, а после 30 лет опасность смерти от кровотечения сводится к нулю.

Терапевтически предлагается местно применять сыворотку здорового человека на кровоточащую рану, затем инъекция сыворотки, желатины, тканевых экстрактов, кальция, гипертонического солевого раствора, переливание крови. В последнее время с большим успехом применяется патентованный препарат Лописа (Llopis «Nateina»), богатый, витаминами А, В, С, D, в соединении с фосфорнокислым кальцием (Calcium phosphat.): 16—36 таблеток ежедневно [Дрилв, Гоф (Driels, Hoff)]. Негели не получал положительного эффекта от «Nateina».

Действующим началом в «Nateina», по-видимому, является витамин С, так как введением аскорбиновой кислоты в ряде случаев удалось прекратить кровотечения, а также кровоизлияния в суставы. Свертываемость крови резко повышается; курс лечения повторяется 2 раза в год.

В некоторых случая благотворное действие оказывает рентгенизация селезенки.

Так называемая «ренальная гемофилия» Сенатора (Senator) не имеет ничего общего с гемофилией. Длительное почечное кровотечение приводит в некоторых случаях к необходимости удаления почки. Мне пришлось гистологически исследовать почку такой больной; кроме большого количества кровяного пигмента в эпителии, главным образом извитых канальцев, а также местами в гистиоцитах, никаких изменений не обнаруживалось.

Практические занятия медицинские биологические препараты для профилактики и лечения инфекционных заболеваний Занятие 1-е. Вакцины и анатоксины. Вопросы для обсуждения. 1. Искусственный иммунитет, активный и пассивный. 2. Препараты для создания искусственного активного иммунитета: вакцины и анатоксины. 3. Виды вакцин: живые, убитые и химические. 4. Способы приготовления вакцин. 5. Анатоксины нативные и очищенные, их получение и титрован... Читать далее...